什麼是地中海貧血?

地中海貧血是一種遺傳性疾病,它影響著紅血球的組成結構。紅血球細胞內有一個叫血紅蛋白的分子,它幫助我們承載著氧氣,運送到身體各個部分。氧氣是我們運作新陳代謝不可或缺的一部分,如果血紅蛋白的結構被破壞了,那麼我們身體的新陳代謝亦會被影響。

紅血球細胞內的血紅蛋白分子是由α和β鏈組成。有四個和兩個基因分別控制α和β鏈的合成。地中海貧血是因α鍊或β鏈合成受影響的遺傳性疾病。這種情況常見於地中海地區,中東國家,亞洲國家和南中國多個省份。8.5%的當地人口是基因攜帶者,他/她一般是健康的,並且過著正常的生活。
 
甲型(Alpha)重型地中海貧血,是指胎兒所遺傳的所有4個α基因都缺失了,這胎兒會患有嚴重貧血,並且性命不保,這孕媽媽亦會有嚴重的高血壓,可能也會危及她的生命。如果胎兒遺傳了兩個異常的β基因,這稱為乙型(Beta )重型地中海貧血。受影響的胎兒可以在出生前發育正常,但在出生後幾個月會有嚴重貧血。受影響的新生兒需要終身接受輸血和治療。